Yoga Studio

În mod similar, deși există motive teoretice pentru a specula că o dietă ketogenă ar putea conferi beneficii în PD, acest lucru nu a fost încă studiat la modele murine sau la pacienți. Un studiu recent care a analizat progresia bolii timp de 10 ani41 a arătat că, deși 93% dintre pacienți au avut cel puțin un efect pozitiv asupra 6MWT și FVC după începerea ERT, 76% au prezentat un declin secundar. Cu toate acestea, la ultima măsurătoare, 52% dintre pacienți au avut scoruri aceleași sau mai bune la 6MWT și/sau FVC comparativ cu valoarea inițială, în timp ce în 48% din cazuri aceste măsuri de rezultat au arătat rezultate mai proaste decât la momentul inițial. Acest studiu a încercat să răspundă la această întrebare, prezicând care ar fi putut fi progresia bolii, deoarece unii dintre pacienți au fost deja urmăriți longitudinal în clinicile lor înainte de începerea ERT. Autorii au observat că, chiar dacă funcția musculară s-a înrăutățit, majoritatea pacienților erau totuși mai buni decât se aștepta, conform progresiei naturale a bolii lui Pompe.

• Studiul PROPEL a examinat o terapie cu două componente care a inclus cipaglucozidază alfa, un rhGAA cu glicozilare îmbunătățită pentru o absorbție celulară îmbunătățită, prin selecția clonală a rhGAA cu fragmente M6P și bis-M6P derivate din celulele CHO și miglustat, un stabilizator al cipaglucozidazei alfa.
• Acesta va crește gradul de conștientizare cu privire la această afecțiune și prezentarea pacienților din spectrul bolii pentru a accelera diagnosticarea acestora, astfel încât aceștia să poată profita de terapiile emergente, cum ar fi terapia de substituție enzimatică (ERT).
• În viitor, va fi important să se determine beneficiile independente și interactive ale RET și AET într-o cohortă mai mare de pacienți și la copii.

Un studiu randomizat controlat în 2006 pentru IOPD a condus în cele din urmă la aprobarea FDA a rhGAA [36] pentru toate formele de boală Pompe. Studiul din 2006 a fost realizat în IOPD și a arătat că ERT a îmbunătățit supraviețuirea globală și supraviețuirea fără ventilator la pacienți [37] și a sugerat că intervenția mai devreme a oferit beneficii mai mari. Reducerea semnificativă a hipertrofiei ventriculare stângi a fost observată și la toți pacienții supraviețuitori în acest studiu. În ciuda acestor beneficii clare observate la începutul vieții, urmărirea pe termen lung a pacienților cu IOPD arată încă o morbiditate și mortalitate semnificativă și necesită studii suplimentare [38]. În plus, aceste IOPD care supraviețuiesc în copilărie cu ERT dezvoltă și alte probleme, inclusiv pierderea auzului, disfuncția vorbirii, afectarea cognitivă și GI, precum și disfuncția respiratorie [39]. În acest moment, nu este clar dacă suplimentarea cu aminoacizi specifici ar conferi beneficii funcționale pacientului Pompe. Datele la pacienții cu MD ar sugera că monohidratul de creatină ar îmbunătăți forța musculară la pacienții Pompe (75); cu toate acestea, acest lucru ar trebui evaluat în mod specific la pacienții Pompe în viitor.

CONSILIERE GENETICĂ/DIAGNOSTIC PRENATAL/RECOMANDĂRI DE DESCRIERE

Important este că niciunul dintre studii nu a arătat vreo dovadă de efecte secundare grave atribuibile terapiei, cum ar fi pneumotoraxul. Termenul de boală Pompe cu debut juvenil este folosit pentru a descrie pacienții care încep să prezinte simptome după vârsta de 2 ani, în timpul copilăriei sau adolescenței.10 În prezent, acest grup de pacienți este de obicei inclus în cel mai sever sfârșit al pacienților cu boala Pompe cu debut tardiv (LOPD). Un număr mare de pacienți vor avea nevoie de suport ventilator din cauza slăbiciunii diafragmatice severe, aceasta fiind cauza principală de deces în acest grup.

• În plus, există dovezi că exercițiul submaximal poate stimula degradarea unora dintre glicogenul care se acumulează în citosol.75 Intervenția pentru îmbunătățirea funcției musculare ar trebui să includă și strategii de optimizare a avantajului biomecanic și utilizarea tehnicilor de conservare a energiei.
• Acest lucru poate ajuta, de asemenea, la urmărirea progresiei bolii și a răspunsului la intervenție.
• În cele din urmă, analiza scanării DEXA poate fi folosită ca un alt marker pentru eficacitatea unei intervenții precum ERT sau exercițiul.
• Cu toate acestea, ar putea fi rezonabil să se ia în considerare introducerea acestor agenți la copiii cu boala Pompe și osteoporoză odată ce patofiziologia este mai bine înțeleasă și s-a dovedit că mai multe dintre aceste medicamente sunt sigure și eficiente la copiii cu alte cauze de osteoporoză.

Deși eliminarea resturilor autofagice de către AET nu a fost încă demonstrată la oameni și este dificil de extrapolat constatările noastre, este interesant că semnul clinic inițial raportat de majoritatea pacienților cu LOPD este capacitatea de efort afectată (1). Deoarece lipsa de anduranță și problemele de echilibru/coordonare duc la deteriorări funcționale și, respectiv, la creșterea riscului de cădere, valorile funcționale raportate în studiul nostru la șoarece pot avea relevanță clinică. Ca regulă generală, cu cât pacienții cu IOPD sunt mai puțin simptomatici la începutul ERT, cu atât este mai bun răspunsul pe termen lung.19,21,22,51. Pacienta a fost tratată cu injecții intrauterine începând cu săptămâna 24 de gestație, primind o perfuzie eow, până când s-a născut la 37 săptămâni fără complicații. După naștere, a continuat să primească perfuzii bisăptămânale și a primit inducția de toleranță imună (ITI) la naștere. Boala Pompe (cunoscută și sub denumirea de boala acid-maltaza și boala de stocare a glicogenului II) este o afecțiune genetică rară care provoacă slăbiciune progresivă a inimii și a mușchilor scheletici.

Tratament ERT Intrautero

Astfel, agenții anestezici ar trebui să fie aleși pentru a aborda hipertrofia miocardică marcată și efectele fiziologice ale acesteia asupra preîncărcării și postîncărcării. Ketamina menține rezistența vasculară sistemică (SVR) și contractilitatea și este mai puțin probabil să reducă preîncărcarea. Este un exemplu de agent care oferă un profil mai sigur la această populație de pacienți.92 Etomidatul este un alt agent de inducție acceptabil.93 Agenții de inhalare și tiopentalul trebuie utilizați cu precauție și rezervați pacienților cu hipertrofie miocardică mai mică. Propofolul, în special în doze mai mari administrate pentru a obține anestezia generală, mai degrabă decât sedarea, poate să nu fie agentul anestezic ideal pentru pacienții cu Pompe, deoarece reducerea postsarcină și o presiune diastolică mai scăzută pot predispune acești sugari la riscul de ischemie miocardică. Din cauza slăbiciunii musculare subiacente, pacienții cu Pompe pot fi mai sensibili la blocarea neuromusculară.

• Acolo unde sunt disponibile, dovezile din studiile clinice sunt folosite pentru a ghida recomandările.
• Aceasta sau alte tehnici imagistice avansate ar putea servi ca metode neinvazive de depistare precoce a bolii în aceste cazuri de LOPD asimptomatice pentru a determina când să inițieze tratamentul.
• Enzimele serice precum aspartat aminotransferaza (AST), alanina aminotransferaza (ALT) sau lactat dehidrogenaza (LDH) pot fi crescute și pot reflecta enzimele eliberate de mușchi.
• Acest lucru poate dura până la 4-6 săptămâni și, prin urmare, poate întârzia semnificativ diagnosticul.

Aceste rezultate au afectat în totalitate rata mortalității, care a fost de 5 ori mai mică decât la pacienții netratați. Această meta-analiză a arătat deja că, deși în primele luni de tratament există o îmbunătățire a măsurilor de rezultat clinic, acea îmbunătățire se transformă în cele din urmă într-un platou și poate fi urmată de o scădere progresivă pe termen lung. Furnizarea de anestezie sigură pentru sugarii cu boala Pompe este o provocare din cauza cardiomiopatiei hipertrofice severe și a modificărilor hemodinamice rezultate. Ischemia miocardică și scăderea debitului cardiac nu sunt evenimente neobișnuite în timpul managementului anestezic în boala Pompe infantilă.

Managementul Reabilitării Bolii Pompe

Acești pacienți au dificultăți în gestionarea salivei și sunt mai puțin vigilenți în ceea ce privește înghițirea, provocând acumularea secrețiilor și salivare. Calitatea vocală este adesea remarcată a fi „umedă”, indicând reunirea secrețiilor la nivelul corzilor vocale, corelând cu creșterea complicațiilor respiratorii care ar putea fi secundare evenimentelor de aspirație. La pacienții cu boala Pompe cu debut tardiv, oboseala mușchilor maxilarului cu dificultăți la înghițirea unui bolus și la mestecat alimente este adesea o primă plângere și aceasta duce adesea la un aport inadecvat de calorii totale, vitamine și minerale care duce la descompunerea proteinelor musculare endogene. Un studiu recent al unui nou ERT marcat cu țintire lizozomală independentă de glicozilare (GILT) care a utilizat receptorii IGF-II din mușchii scheletici pentru a permite intrarea enzimei în mușchi a fost întreprins, dar a fost încheiat devreme din cauza dezvoltării hipoglicemiei simptomatice semnificative.



Terapia exercițiului poate activa, de asemenea, autofagia, iar aceasta este probabil o altă componentă a eficacității sale. Revizuirea actuală va evalua aspectele teoretice și practice ale nutriției și exercițiilor fizice ca terapii pentru pacienții cu PD. Având în vedere că slăbiciunea respiratorie este o cauză majoră a morbidității și mortalității atât la pacienții cu IOPD, cât și la pacienții cu LOPD (1,6,26), strategiile care ar putea îmbunătăți puterea/funcția mușchilor respiratori ar putea avea beneficii foarte semnificative pe termen lung. De fapt, funcția respiratorie a fost rezultatul co-primar în studiul seminal de evaluare a efectului rGAA ERT în LOPD (130). Primul studiu care a evaluat antrenamentul de forță a mușchilor respiratori a folosit un dispozitiv care a furnizat 60% din puterea maximă inspiratorie și expiratorie cu 25 de repetări de două ori pe zi, șase zile pe săptămână (31). Durata la cei doi pacienți a variat de la 12 la 32 de săptămâni, totuși creșterile au fost de ~73% pentru puterea inspiratorie și 31-48% pentru puterea expirativă (31).

Boala Pompe

Mai mult, trecem în revistă și noile strategii terapeutice care sunt în curs de dezvoltare și ne oferim părerea cu privire la care sunt nevoile nesatisfăcute pentru pacienții cu această boală. Mai multe studii clinice deschise care au implicat pacienți cu boală Pompe cu debut infantil au arătat că terapia de substituție enzimatică prelungește semnificativ supraviețuirea,102–110 scade cardiomegalia și îmbunătățește funcția musculară cardiacă și scheletică.
https://vapormaxinc.com
https://420hempworx.com
Dream